ТОП 10 ретких мутација које превазилазе дефиницију "људског"

Размишљајући о особи, већина има строгу представу о томе шта би требало да буде. Глава, две руке, две ноге и тако даље. Али постоје људи који се не уклапају у овај оквир, али су несумњиво исти људи као и ви и ја. Наравно, ово сте могли раније да видите на интернету, али да ли је то истина или измишљена? Ево 10 ретких мутација које превазилазе дефиницију "људског".

10. Аненцефалија

Лако можете пронаћи чланак о "беби жаби", делом је лажан, делом је опис ретке патологије. Мутација се назива аненцефалија, што је неуролошки поремећај. Током трудноће, у 3-4 недеље, чеп за мозак и кичмену мождину затвара неуралне цеви. Код новорођенчади са аненцефалијом, неурална цев се не затвара у потпуности, остављајући мозак изложен амнионској течности, што изазива дегенерацију нервног ткива. Мозак деце са аненцефалијом се одликује недостајућим деловима лобање, мозга и малог мозга, што доводи до слепила, глувоће, па чак и недостатка свести. Бебе са овим стањем се обично рађају мртве или умиру у првим недељама. Аненцефалија је ретка, 3 од 10 хиљада се рађа са таквом аномалијом. Међутим, ако је дете са аненцефалијом рођено од родитеља, ризик се повећава на 3-4% током следеће трудноће, а 10-13% током следеће трудноће. Узрок је непознат, али латиноамеричке мајке имају већи ризик да имају бебу са овим стањем. Аненцефалија је повезана са недостатком Б9 или фолата. Додатни унос фолне киселине смањује ризик за половину. Болест се може открити током трудноће ултразвуком, тестовима на вишак амниона у амнионској течности или вишак алфа-фетопротеина. Лек не постоји.

9. Ектродактилија

Познатији као "канџе", назив "нојева нога" може се наћи на интернету. Болест је узрокована мутацијама на хромозомима 10, 7, 3 или 2; к-повезана стања се распадају. Постоје 2 врсте ектродактилије. Први тип је приказан на фотографији, пролази кроз средњи прст и представља велики расцеп на средини удова. Између прстију могу бити траке. Други тип: само пети прст и без расцепа. Понекад се оба типа могу наћи у истој породици. Постоје синдромске и несиндромске манифестације, али у сваком случају болест не утиче ни на интелигенцију ни на очекивани животни век. Ектродактилија је аутозомно доминантни поремећај, односно преноси се преко једног мутираног гена. Вероватноћа преношења таквог гена на дете је 50% и не зависи од пола. Постоје и рецесивни аутозомни случајеви. Ово се односи на 1 од 18 хиљада људи, дијагностикује се при рођењу, а уз помоћ рендгенских зрака можете пажљивије проучити манифестацију болести. Реконструктивна хирургија и протезе ће помоћи да се побољша функционалност за особе са ектродактилијом.

8. Епидермодисплазија

Назива се и "болест дрвећа", иако веруциформна епидермодисплазија (ЕВ) нема никакве везе са дрвећем. ЕВ је ретка аутозомно рецесивна болест коже, што значи да оба родитеља морају бити носиоци. Око 10% деце са ЕВ рођено је у браковима између крвних сродника. Болест се манифестује у детињству: у 7,5% случајева - у детињству, 61%% - у доби од 5-11 година и 22,5% - током пубертета. Статистика је тачна без обзира на пол и расу. Епидермодисплазија се појављује као осип на кожи узрокован хуманим папилома вирусом (ХПВ). Имуни систем захваћен ЕВ није у стању да се носи са инфекцијама, а манифестације су видљиве на кожи. Могу бити са равним врхом од светло розе до љубичасте, почети да се љуште и постану већ плакови. Папуле се најчешће појављују на лицу, рукама, ногама и ушним шкољкама, док се плакови појављују на врату, удовима и трупу уопште. Лезије могу постати канцерогене када су изложене сунчевој светлости. Степен осетљивости зависи од врсте ХПВ-а. Након многих испитивања, откривено је да је уклањање лезија ефикасније од других метода. Хируршко уклањање је такође прихватљиво. ЕВ профилакса тренутно не постоји.

7. Хипертрихоза

Наравно, вукодлаци не постоје, али особе са хипертрихозом се називају и вукодлаци, па чак и мајмунолики. Иако не завијају на месец, имају длаке на неочекиваним местима. Њихова коса покрива стомак, руке, ноге, чак и дланове и табане. Коса може бити и груба и густа, и мека, танка, попут бебиног паперја, безбојна и обојена. Локалне процедуре помажу у борби против вишка длака: уклањање длака, чупање, ласерско уклањање. Од средњег века познато је око 50 случајева. Разликовати спонтану хипертрихозу, односно спонтану мутацију, и стечену, повезана је са раком. Конгенитални изазива фетални алкохолни синдром или лекове против нападаја. Хипертрихоза најчешће погађа људе из Јужне Азије и Медитерана. Постоји неколико познатих симптома повезаних са хипертрихозом, а најчешћа је болест десни.

6. Полимелија

Понекад бисмо сви желели да имамо још једну руку, али ту жељу тешко да деле они који су рођени са вишком уда. Синдром у којем људи од рођења имају додатни доњи екстремитет назива се полимелија. Додатни уд је, по правилу, неисправан, али ипак у њему постоје кости и снабдевање крвљу се врши. Болест је честа код животиња и изузетно ретка код људи. Полимелија је класификована према локацији додатног удова. Цефаломелија - ако се уд налази на глави, нотомелија - ако је уд причвршћен за кичму, торакомелија - налази се на грудима, пиромелија - у пределу карлице. Полимелија је узрокована талидомидом или хормонским лековима. Развој додатног екстремитета може се открити код фетуса на 4-5 недеља гестације. Полимелија је такође резултат непотпуног раздвајања близанаца. Операција уклањања додатног екстремитета помоћи ће онима који пате од овог синдрома.

5. Прогериа

Ако стари људи кажу да су јуче били деца, њихове речи су фигуративне. Ово се односи на пацијенте са прогеријом у буквалном смислу. Прогерија (од грчког за „старење”) је смртоносна болест која изазива симптоме старења од друге године. Пацијенти, у просеку, умиру у доби од 14 година од срчаних обољења. Прогерија изазива убрзано старење код деце и такође је повезана са променама физичких карактеристика. Карактеристике људи са прогеријом укључују велике очи, малу браду, сенилну кожу, проблеме са костима и срцем и губитак поткожне масти. Болест не утиче на интелигенцију и моторичке способности. Отприлике 1 од 4-8 милиона деце је погођено. Не постоји лек за прогерију, али постоје методе за ублажавање симптома. Вежбање, правилна исхрана ће помоћи код поремећаја липида, подстављене ципеле ће учинити ходање удобнијим. Ако је потребно, могу се спровести процедуре за нормализацију функција срца. Лекари често прописују нитроглицерин и препоручују крему за сунчање како би избегли проблеме са кожом.

4. Протеусов синдром

Они који су погођени овим синдромом су једини у милион. Протеусов синдром је ретко стање које погађа кости, кожу, унутрашње органе и друга ткива. Код пацијената се често развијају бенигни тумори, асиметрија тела и ризик од тромбозе. Може доћи до плућне емболије, што заузврат доводи до смрти.У неким случајевима, људи са Протеусовим симптомом су ментално онеспособљени или склони нападима. Спољашње карактеристике укључују дугачко лице и спуштене спољашње углове очију. Пацијенти развијају лезије - задебљања коже са жљебовима и жљебовима на ногама, ређе на рукама. Синдром изазива појаву тумора као што су билатерални цистични аденом јајника, мономорфни аденоми, менингиоми, тумори цисте у очима. Страбизам је такође могућ. Протеусов синдром је наследан, као и да се не јавља услед утицаја околине. Јавља се у првим недељама феталног развоја, услед мутације гена АТК1, који је одговоран за раст, деобу и одумирање ћелија. Мутација узрокује да се ћелија неконтролисано дели, а ефекат на делове тела биће случајан. Типично, новорођенче ће изгледати потпуно нормално и прекомерни раст се може спречити до 6-18 месеци. Протеусов синдром је изузетно редак и јавља се случајно, чак нема потребе да се прати породична историја пацијента.

3. Сиреномелија

Иако постоји заједничко разумевање сирена, синдром сирене се разликује од њега. Сиреномелија или синдром сирене је аномалија изражена присуством само једног доњег екстремитета код новорођенчета. У литератури се може наћи опис само 300 случајева, од којих је 15% један од пара близанаца, а још 22% су деца рођена од мајки са дијабетесом. Вероватноћа да ће дете бити погођено овим синдромом је 1 на 60-100 хиљада, однос између болесних дечака и девојчица је 2,7: 1. Већина умире у детињству, али реконструктивна хирургија може продужити живот пацијената у адолесценцију. Узрок сиреномелије може бити и наследност и фактори животне средине. Понекад постоји само једна артерија и две гране аорте које обезбеђују доток крви у доњи део тела, што резултира недостатком хранљивих материја и као последица неразвијености. Највећи ризик од сиреномелије је код деце чије мајке имају дијабетес мелитус. Заједно са синдромом сирене јављају се проблеми са кичмом и гастроинтестиналним трактом, а чест узрок смрти пацијената је неразвијеност плућа. Постоји седам врста сиреномелије према развијености доњег екстремитета: од присуства свих потребних костију и коже до само једне кости у „нози“.

2. Цицлопиа

Киклоп је познати лик у Хомеровој Одисеји. Верује се да његов опис одговара опису пацијената са циклопизмом. Ово је аномалија која се јавља код детета рођеног са једним централним или два нераздвојена ока, а често му недостаје и нос. 1 од 100 хиљада се разболи. Аномалија се може открити у перинаталном периоду ултразвуком и сонографијом. Постоје 3 врсте циклопије, а бебе склоне томе су побачене или мртворођене. Они који су рођени живи убрзо након рођења умиру због фаталних пратећих симптома.

1. Полицефалија

Шта ако смо приморани да своја тела делимо са другом особом? Људи са две главе знају одговор. Полицефалија је екстреман случај сијамских близанаца, 1 на 50-200 хиљада трудноћа. Појава полицефалије зависи од тога како су близанци раздвојени у материци, и да ли после неће бити повезани. По правилу се сматрају две особе које деле контролу над органима и удовима. Људи са овом аномалијом имају довољну координацију да ходају, трче, па чак и да возе. У ретким случајевима, једна од глава је паразитирана, али операција њеног уклањања није ефикасна и већина људи не преживи након ње.